RAZIONALE

Le Porfirie sono un gruppo eterogeneo di malattie metaboliche rare, che conseguono a un difetto funzionale di uno degli enzimi deputati alla sintesi dell’eme. l’incidenza stimata (probabilmente per difetto) in Europa varia fra 0,1 e 0,22 casi per milione. Tale disfunzione è prevalentemente congenita, ma in alcune forme può essere acquisita, per lo più come effetto di un blocco enzimatico da esposizione a tossici ambientali.

Ciascuna forma di porfiria si caratterizza per manifestazioni cliniche distinte e peculiari, che dipendono dagli effetti biologici del tipo di substrato (precursore non porfirinico e/o porfirinico) che si accumula nell’organismo come conseguenza dell’alterazione enzimatica.

La diagnosi delle diverse forme di porfiria si basa sul sospetto clinico, unitamente al riscontro in materiali biologici (urine, feci o plasma) di elevate concentrazioni dei diversi metaboliti (con pattern diverso a seconda del tipo di porfiria) e viene in genere confermata mediante analisi genetica.

Sulla base di questa premessa emerge la difficoltà dell’individuazione del paziente e il coinvolgimento di diversi specialisti che possono trovarsi a gestire un paziente affetto da una delle diverse forme di porfiria.

Nell’ambito dei più importanti congressi Nazionali e Internazionali in ambito ematologico e internistico ampio spazio viene dato alla patologia anche alla luce delle nuove acquisizioni in campo diagnostico e terapeutico.

Con il contributo non condizionante di

provider ecm

Editree Srl
Provider ECM (n. 437) e Segreteria Scientifica
Assistenza tecnica: +39 039.3900728
info@editree.it